Syringomyelie

 

Hydromyelie

Arnold-Chiari-Fehlbildung (Malformation)

Als Arnold-Chiari-Malformation oder auch nur Chiari-Malformation wird eine Fehlbildung des Übergangs zwischen Hinterhaupt und Halswirbelsäule bezeichnet. Im Wesentlichen verlagern sich dabei Anteile des Kleinhirns (Tonsillen) in das Hinterhauptsloch, wodurch die Zirkulation des Hirnwassers in diesem Bereich beeinträchtigt wird.

Aufgrund der unterschiedlichen Veränderungen, die sich bei dieser Fehlbildung in der Embryonalzeit ausbilden können, werden verschiedene Typen der unterschieden.

Die Chiari Malformation gehört zu den häufigsten embryonalen Entwicklungsstörungen (8 pro 100 000) und bildet sich in der 6.-10. Schwangerschaftswoche aus. Sie wird allerdings nicht vererbt. Die ACM ist angeboren. Durch chronisch erhöhten Hirndruck kann es aber auch einmal zu einer Verdrängung der Kleinhirntonsillen in das Hinterhauptsloch kommen, wodurch ähnliche Symptome wie bei der ACM auftreten können. Meist beginnt die Symptomatik im Kindes- und Jugendalter, es können aber auch einmal 30-40 beschwerdefreie Jahre vergehen, bis die Betroffenen Symptome bemerken.

Fast immer liegt eine Chiari-Malformation im Typ-I vor.

Beim Typ I besteht Verlagerung der Kleinhirntonsillen.in das Hinterhauptsloch, welches oft auch knöchern eng ist. Zusätzlich kann die Spinnenhaut (Arachnoidea) als eine der Hüllen des Gehirns so verwachsen sein, dass die Zirkulation von Hirn- und Rückenmarksflüssigkeit dadurch behindert wird. Diese Zirkulationsstörung kann die Ursache für eine Syringomyelie (Hohlraumbildung im Rückenmark, siehe dort) sein, die sich u.U. über das gesamte Rückenmark ausbreiten und so Symptome im ganzen Körper hervorrufen kann.

Beim Typ II liegt eine leichte bis starke Verlagerung des Kleinhirns kombiniert mit einer Fehlbildung des Hirnstammes vor. Im verlagerten Hirngewebe sterben Nervenzellen ab. Bei ca. 80% der Betroffenen sind die Gehirnkammern (Ventrikel), die das Hirn- und Nervenwasser bilden, krankhaft verändert, so dass es zu einem Stau des Hirnwassers kommt. Ein solcher Stau führt zu einer Erweiterung der Hirnkammern (Hydrocephalus = Wasserkopf). Wenn die Schädelnähte wie bei Kleinkindern noch nicht geschlossen, dehnt sich der Schädel im Volumen aus und wirkt gegenüber dem kleinen Körper zu groß.
 
Extrem selten ist der Typ III anzutreffen, bei dem sich zusätzlich zu den Veränderungen bei Typ II das Kleinhirns und/oder Teile des Hirnstammes in den Nackenbereich verlagern. Diese Gewebeverlagerung kann bei einer entwicklungsbedingten Lücke in den Schädelknochen austreten, was als Enzephalozele bezeichnet wird. Kinder mit ACM III sind aufgrund der starken Schädigungen kaum lebensfähig

Noch seltener ist der Typ IV. Er beschreibt eine genetisch bedingte Unterentwicklung (Hypoplasie) des Kleinhirns bei kleinerer hinterer Schädelgrube, die im wesentlichen mit Hirnwasser gefüllt ist.

Die bei der ACM auftretenden Symptome sind abhängig vom Typ der Chiari Malformation sowie davon, ob zusätzliche Erkrankungen vorliegen. Es handelt sich dabei um die folgenden Symptome    Kopf- und Nackenschmerzen

•     Schwindel und Gangunsicherheit, insbesondere beim Blick nach oben
•     Empfindungsstörungen (z.B. Kribbeln in den Händen, sensorische Defizite)
•     Koordinationsstörungen
•     Motorische Lähmungen der Arme und Beine

In späten Stadien kommt es zu:

•     schlaffen Lähmungen
•     spontanen rhythmischen Augenbewegungen (Nystagmus)
•     Sprechstörungen, v.a. im Sinne einer verwaschenen Sprache
•     Vermindertem Husten- und Schluckreflex, Schluckbeschwerden

Kleinkinder können auch einmal durch die Erkrankung lebensgefährdend bedroht sein, z.B. durch Atembeschwerden und Lähmungen der Atemmuskulatur.

Ziel der Behandlung ist es, die Fehlbildung und deren Auswirkungen zu beseitigen. Behandlungsmöglichkeiten bestehen vor allem in einer Dekompression-Operation mit Erweiterung der hinteren Schädelgrube und des Hinterhauptsloches, dem Schrumpfen von Wucherungen des Kleinhirns, der Lösung von Verwachsungen in der hinteren Schädelgrube und einer Erweiterung der harten Hirnhaut im Kopf-Hals-Übergang. Nach einer erfolgreichen Operation  bildet sich in vielen Fällen auch eine vorhandene Syrinx (Zyste im Spinalkanal, s.dort) wieder zurück.

Wenn beim Typ II ein Hirnwasseraufstau besteht, dann kann man zur Ableitung von überschüssigem Liquor (Hirnwasser) aus den Hirnventrikel in den vierten Ventrikel ein Abflussröhrchen (Shunt) implantieren. Dadurch wird der entstandene Überdruck im Schädel-Hirnbereich reguliert. Zusätzlich zu dieser Drainageableitung ist aber meist die Behandlung wie oben bei Typ I beschrieben erforderlich.

Bei den Typen III und IV sind Lebensfähigkeit und Operabilität sehr stark von den Umständen des Einzelfalles abhängig, so dass keine allgemeingültigen Aussagen über eine Behandlung getroffen werden können.

Die Diagnose einer Chiari Malformation erfolgt mit Hilfe der Magnetresonanztomographie (MRT, auch Kernspintomographie). Dadurch werden die für die Chiari Malformation charakteristischen Veränderungen eindeutig abgebildet. Auch Nebenbefunde, wie das Bestehen einer Syrinx sind in Lage und Ausdehnung feststellbar. Durch Anwendung von Kontrastmittel, das während der Untersuchung injiziert wird, können zusätzlich krankhafte Veränderungen wie Tumore sichtbar gemacht werden. Durch eine Computertomographie kann man eventuell bestehende knöcherne Fehlbildungen besser als im MRT darstellen.

Um die Zirkulation des Nervenwassers im Schädel bzw. im Rückenmarkskanal darzustellen, ist man in spezialisierten Kliniken in der Lage, mit einer speziellen MRT-Untersuchung den Fluss aufzuzeichnen (s. Abbildung unten). Dabei wird die Pulsation des Nervenwassers bei jedem Herzschlag des Untersuchten angezeigt. Außerdem kann man durch eine exakte Analyse sehr feinschichtiger MRT-Untersuchungen (FIESTA, CISS) selbst kleinste Verklebungen des Rückenmarks und seiner Hüllen mit einer Zirkulationsbeeinträchtigung des Nervenwassers erkennen. Für die Differential-Diagnose von Empfindungsstörungen können manchmal elektrophysiologische Untersuchungen wie die der SSEP (somatosensorisch evozierte Potenziale) oder MEP (motorisch evozierte Potenziale) von Bedeutung sein.

Die Entnahme von Nervenwasser aus dem Rückenmarkskanal (Lumbalpunktion) kann ebenfalls wichtige Hinweise auf andere krankhafte Veränderung im zentralen Nervensystem geben. Sie darf kann aber bei gleichzeitiger Verstopfung des Hinterhauptsloches lebensgefährlich sein und sollte im Allgemeinen zurückgestellt werden, bis die operative Dekompression erfolgt ist.

Mittels spezieller Ultraschalluntersuchungen kann man heute eine Chiari-Malformation schon beim Ungeborenen im Uterus erkennen.

Die Krankheitsbeschreibungen wurden mit freundlicher Genehmigung von Herrn Prof. Dr. med. Steffen Rosahl durch die Webseite des Helios Klinikum Erfurts übernommen.


Weiterhin haben wir zu diesen Erkrankungen ein Interview mit einem Spezialisten der Neurologie - Chefarzt Hr. Dr. T.Graf - aus der Rehaklinik Bad Kötzing.

Sowie einen Beitrag zu den Themen „Schwangerschaft und Tauchen“ von Herrn Prof. Dr.med. Steffen Rosahl aus den Helios Kliniken in Erfurt.