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Entretien sur la malformation de Chiari et la syringomyélie avec le Dr. med. Tilo Graf
Interview du Dr. avec. Graphique
En tant que patient atteint d'une maladie rare, vous êtes, comme cela a souvent été montré sur mon site Internet, "un orphelin de médecine". Les personnes touchées ont souvent d'innombrables visites chez le médecin et malgré tout cela n'ont pas de diagnostic contraignant. Ce fait m'a encouragé à faire simplement un entretien avec un spécialiste compétent du domaine neurologique d'un établissement de rééducation capable de traiter notre maladie rare.
Entretien sur la malformation de Chiari et la syringomyélie avec le Dr. med. Tilo Graf
- Ici, je voudrais donner une idée et une présentation légèrement différentes pour les deux maladies rares "Chiari Malformation" et "Syingomyelia".
Notre neurologue et spécialiste Dr. med. Tilo Graf, du centre de réadaptation du centre-bavarois de Bad Kötzting, a accepté de présenter les deux maladies sous la forme d'un entretien.
Dr. med. Graf est le médecin-chef de la neurologie à Bad Kötzting. Au cours des 6 dernières années, plus de 100 patients affectés ont été traités dans la clinique de réadaptation.
Diagnostic incertain:
Comment diagnostiquez-vous la malformation de Chiari et la syringomyélie?
Dr. T. Graf:
L'examen de choix sont des méthodes d'imagerie modernes telles que l'imagerie par résonance magnétique (également connue sous le nom d'imagerie par résonance magnétique (MRT)). Il est logique de faire réaliser cet examen par un neuroradiologue spécialisé dans les deux maladies. Si nécessaire, des techniques d'examen spéciales telles qu'une mesure du débit de la liqueur peuvent alors être ajoutées. C'est un test laborieux qui ne peut être fait partout.
Diagnostic incertain:
Comment attraper l'une des deux maladies neurologiques rares? Sont-ils contagieux ou héréditaires?
Dr. T. Graf:
Ils ne sont pas contagieux et ne sont pas non plus des maladies héréditaires. La malformation Chiari-I est innée chez certaines personnes, bien que nous connaissions également diverses situations qui ne peuvent conduire qu'à une malformation Chiari-I au cours de la vie.
La syringomyélie survient à la suite d'une perturbation du flux du LCR, comme on la retrouve dans une malformation de Chiari, mais aussi dans d'autres changements congénitaux ou après un accident avec lésion de la moelle épinière ou après une inflammation de la moelle épinière. Un autre déclencheur de la syringomyélie peut être une tumeur de la moelle épinière.
Diagnostic incertain:
Quelle est la différence entre la malformation de Chiari de type I et de type II - type IV?
Dr. T. Graf:
On peut différencier les différents tableaux cliniques appelés malformation de Chiari 0 - V. En règle générale, il s'agit d'une malformation congénitale de l'occiput ou du passage du cerveau ou du cervelet à la moelle épinière. Les nombres décrivent différentes relations anatomiques. Dans certaines des maladies, il y a une perturbation de l'écoulement du LCR, dans certains cas, selon la définition, il existe également une méningomyélocèle, c'est-à-dire un «dos ouvert».
Diagnostic incertain:
Mes symptômes et les déficiences qui en résultent peuvent être très divers. Cela dépend-il également des causes sous-jacentes?
Dr. T. Graf:
Cela peut être bon. Si, par exemple, il existe une malformation de Chiari de type I, les premiers symptômes sont souvent un mal de tête au niveau de l'occiput.
Si la cause est une tumeur de la moelle épinière, le premier symptôme est souvent une douleur qui peut être attribuée à une ou plusieurs racines nerveuses, un trouble de la marche ou une paralysie.
Diagnostic incertain:
Quelle est l'évolution de la syringomyélie ou de la malformation de Chiari?
Dr. T. Graf:
Comme la plupart des maladies rares, la syringomyélie est chronique. Chez jusqu'à 60% des personnes touchées, les symptômes augmentent au cours du temps, dans environ 25% des cas, les symptômes sont stables - constants. Une diminution des symptômes est encore moins fréquente au cours de la maladie.
Diagnostic incertain:
Comment les symptômes de la maladie se développent-ils ou à quel point sont-ils prononcés?
Dr. T. Graf:
Cela ne peut jamais être dit dans des cas individuels. Certaines études ont montré que jusqu'à 100% des sujets ont développé un trouble de la marche au cours de la maladie. La douleur a été trouvée dans près de 90% des personnes examinées. Près de 80% des patients ont signalé une paresthésie lors de certains examens et 56% souffraient d'un trouble de la vessie.
Diagnostic incertain:
Ces chiffres / études sont-ils représentatifs? Pouvez-vous mettre cela en relation avec les patients traités avec vous?
Dr. T. Graf:
Nos observations coïncident largement avec les informations issues des enquêtes. Sur les 50 derniers malades de Syrinx traités, 45 (90%) ont déclaré souffrir de douleurs très souvent ou très souvent et un seul a déclaré ne jamais avoir eu de douleur.
Un autre 72% (36 des 50 personnes touchées) se sont plaints de troubles de la marche, 70% ont rapporté des troubles de la vessie et 44% des sensations anormales.
Il est évident que tous ces symptômes peuvent affecter gravement la vie quotidienne des personnes touchées.
Diagnostic incertain:
Quels symptômes peuvent être attribués aux deux tableaux cliniques? C'est souvent difficile si votre propre médecin ou spécialiste ne vous prend pas au sérieux.
Dr. T. Graf:
Dans le cas de maladies rares, la personne touchée a le sentiment que quelque chose ne va pas, mais aucun des nombreux médecins visités au départ n'a d'explication. En effet, aucun médecin ne peut surveiller toutes les maladies rares. Encore et encore, les médecins ont le réflexe de blâmer la psyché du patient pour quelque chose qu'ils ne comprennent pas au début. Cette pensée des médecins n'est pas tout à fait surprenante. L'une des «sagesses» les plus fréquemment citées que reçoivent les étudiants en médecine est la suivante: «Ce qui est commun est commun et ce qui est rare est rare». Ensuite, il peut même arriver qu'en l'absence d'explication, le psychisme soit à plusieurs reprises blâmé pour les plaintes de tant de côtés, jusqu'à ce qu'à un moment donné, la personne concernée ne puisse plus l'exclure elle-même.
Je n'ai pas le droit de paraître différent. Je connais aussi ce réflexe. Encore et encore, je dois me faire comprendre ce que j'ai également appris: «Le patient a toujours raison».
En ce qui concerne les symptômes ou les plaintes, je peux dire qu'ils peuvent être très divers. Peut se produire, par exemple:
• Douleur aiguë, brûlante ou sourde sévère dans les épaules, la tête, le cou et les bras, migraine
• Troubles de la sensibilité tels qu'une diminution de la conscience du chaud (chaud) et du froid
• Sensibilité au toucher des membres et d’autres parties du corps
• Perturbation de la sensibilité profonde (qui indique la position dans laquelle le corps ou les membres sont les uns par rapport aux autres)
• Sensations parasites dans les membres telles que picotements ou picotements
• Troubles circulatoires causés par un dérèglement
• cicatrisation ralentie
• crampes (par ex. Spasmes musculaires), contractions musculaires (fasciculations)
• Symptômes de paralysie ou de paralysie, réduction de la masse musculaire (atrophie musculaire)
• Étourdissements et incoordination
• Démarche instable
• Troubles visuels
• Troubles visuels
• Vision double
• Sensibilité à la lumière
• Difficulté à avaler, dysfonctionnement de la langue
• Incontinence de la vessie et des intestins jusqu'à paralysie de la vessie ou du sphincter
• Impuissance, diminution de la libido, dysfonctionnement sexuel
• troubles de la mémoire temporaires (ou troubles de la recherche de mots)
• États de fatigue, faiblesse générale, tendance à l’épuisement rapide
• Insomnie, humeur dépressive (jusqu'à la dépression)
Diagnostic incertain:
Souvent, les plaintes individuelles sont si paradoxales que l'on doute de soi et / ou commence à remettre en question les symptômes ou commence à se contrôler. Quels conseils donnez-vous à vos patients dans de tels cas?
Dr. T. Graf:
Tout d'abord, le patient doit se prendre lui-même et ses plaintes au sérieux. Peu importe ce que dit et pense l'environnement. Personne ne peut pleinement comprendre une personne affectée ou réfléchir à la situation. Vous agissez instinctivement selon votre instinct et c'est souvent une bonne chose.
Il est important d'avoir des médecins en qui vous avez confiance et qui travaillent avec les spécialistes Syrinx.
Diagnostic incertain:
Quand recommandez-vous la chirurgie? Souvent, le premier neurochirurgien traitant conseille une opération.
Dr. T. Graf:
Une intervention chirurgicale est bien entendu nécessaire si, par exemple, une tumeur s'avère être la cause de la syringomyélie. Même s'il y a une malformation de Chiari I, la chirurgie est plus susceptible d'être recommandée.
En principe, cependant, en présence de syringomyélie, le but d'une opération est généralement d'arrêter la maladie, c'est-à-dire d'éviter une augmentation des symptômes existants. Cela signifie que l'indication d'une opération se fait lorsque l'on a l'impression que les symptômes augmentent. Cependant, cela signifie également que la chirurgie n'est souvent pas indiquée malgré les symptômes, à savoir lorsque les symptômes sont là mais n'augmentent pas. La thérapie ou la gestion des déficiences existantes est alors une préoccupation importante pour les personnes touchées.
Des contrôles de suivi réguliers sont donc importants à l'avance. Le patient fait un contrôle de suivi tous les six mois, tous les ans ou tous les deux à trois ans, selon l'évolution de la maladie et en consultation avec son neurochirurgien.
Ce contrôle de suivi ressemble à ceci: un rendez-vous pour une IRM est pris dans le service de neuroradiologie. Avec ces images, le patient se rend chez le neurochirurgien. Les prochaines étapes y sont discutées.
Diagnostic incertain:
Quelles formes de thérapie pouvez-vous recommander?
Dr. T. Graf:
D'une part, il existe des formes de thérapie comme la physiothérapie avec des méthodes de traitement telles que l'ostéopathie, la thérapie cranio-sacrée, Bobath, Vojta, la thérapie manuelle, etc., mais aussi l'ergothérapie, l'orthophonie, la psychologie, etc. clarifiez avec le médecin traitant ce qui est bon pour vous et ce qui peut être prescrit par un médecin. Il existe également des formes de thérapie que vous devez payer vous-même proportionnellement ou entièrement.
Une autre option est la rééducation neurologique avec ses diverses options thérapeutiques. Toutes les options ci-dessus sont disponibles ici sous un même toit. Cela a du sens en particulier lorsque les possibilités ambulatoires sont épuisées et malgré ces mesures, aucune amélioration ou stabilisation notable n'a pu être obtenue.
La rééducation neurologique est d'autant plus utile que les médecins, thérapeutes et infirmières qui y traitent connaissent les spécificités de la maladie et ont une certaine expérience dans le traitement de cette maladie rare.
La rééducation neurologique a pour objectif de faciliter la vie quotidienne des personnes touchées, de leur permettre de participer à la société et, dans la mesure du possible, également de participer à la vie professionnelle.
Diagnostic incertain:
Quels sont les avantages du traitement dans des établissements de réadaptation spéciaux?
Dr. T. Graf:
Le succès d'un traitement dépend, entre autres, de l'expérience que les médecins et thérapeutes d'un établissement ont avec la maladie concernée. Dans le cas des maladies rares, il ne peut être tenu pour acquis que chaque clinique de réadaptation a l'expérience de cette maladie. En outre, dans le cas d'une maladie rare, afin de permettre aux personnes partageant les mêmes idées d'échanger des idées entre elles, il est logique de regrouper les personnes touchées dans des cliniques sélectionnées, sinon aucun groupe spécifique à une maladie ne peut être formé.
Nous essayons de favoriser l'échange des personnes touchées en proposant un groupe dans notre clinique dans lequel cela peut se dérouler sous surveillance médicale.
Plus tard, il est conseillé aux personnes touchées de rejoindre un groupe d'entraide dans leur vie quotidienne afin de maintenir un échange avec des personnes partageant les mêmes idées.
En ce qui concerne les mesures à prendre en réadaptation, il a été démontré qu'en raison des nombreuses plaintes différentes, une coordination intensive avec le patient est inévitable. Le plan de thérapie peut alors devoir être adapté en retour continu de la personne concernée.
Diagnostic incertain:
Les maladies rares sont actuellement plus que jamais ciblées. Le ministère fédéral de la Santé soutient également des projets qui améliorent la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares. Quelle est la relation globale entre les maladies rares?
Dr. T. Graf:
Si nous supposons qu'environ 30 000 maladies sont connues dans le monde, alors plus de 6 000 sont actuellement des maladies rares.
Diagnostic incertain:
Quelles sont les caractéristiques qui distinguent ces deux groupes?
Dr. T. Graf:
Une maladie rare se produit lorsque pas plus de 50 personnes sur 100 000 souffrent de cette maladie.
Il semble que l'incidence de la syringomyélie dépend également de facteurs ethniques. Par exemple, en 1995, il a été signalé avec une fréquence de 1 sur 100 000 au Japon et en 2006 avec plus de 18 pour 100 000 dans la population du Pacifique. Selon orphanet (ndlr: le portail des maladies rares et des médicaments orphelins), la fréquence est comprise entre 1 et 9 pour 100 000.
Diagnostic incertain:
Cher Dr. Graf, en conclusion, j'ai une autre question qui me préoccupe depuis longtemps. Lors d'une conférence, nous avons discuté du sujet «Pouvez-vous manger un Chiari? - digérer et jamais partir? »travaillé Que pouvez-vous nous dire à ce sujet aujourd'hui?
Dr. T. Graf:
Eh bien ... le titre de la conférence est venu parce que beaucoup de gens ne peuvent pas prononcer le mot «syringomyélie» et confondent «Chiari» avec les graines de chia. Les graines de chia sont littéralement sur toutes les lèvres en ce moment. Les titres de conférences doivent éveiller la curiosité et aussi mobiliser les gens pour y aller. C'était en fait l'arrière-plan de ce titre quelque peu inhabituel.
Diagnostic incertain:
Cher Dr. Graf, merci beaucoup pour votre temps et toutes les informations, conseils et astuces. Dans l'intérêt de toutes les personnes concernées, je vous remercie de votre engagement envers notre cause!
Un grand merci à M. Dr. med. Tilo Graf pour la volonté et le temps de mener cette interview!
Vous trouverez de plus amples informations à ce sujet et sur de nombreux autres sujets sur: https://www.reha-badkoetzting.de/informationen/broschueren/
